Clara van Karnebeek, hoogleraar Metabole ziekten: “De afgelopen 2 jaar stelde het ministerie van Onderwijs, Cultuur en Wetenschappen sectorgelden beschikbaar, met onder andere als doel knelpunten in de zorg op te lossen. Amsterdam UMC heeft daarvan 25 onderzoekers en artsen aangesteld die nauw samenwerken om sneller diagnoses te stellen en therapieën te ontwikkelen voor patiënten met zeldzame genetische ziekten."
Betrokkenheid van patiënten en ouders
Veel ouders van kinderen met zeldzame aandoeningen ervaren frustratie omdat therapieën vaak nog in een experimentele fase zitten. Amsterdam UMC heeft klinieken en spreekuren opgezet waar artsen en wetenschappers samenwerken met patiënten en hun families. Een voorbeeld is de CRISPR-clinic, waar nieuwe gentherapieën besproken worden. Mieke van Haelst, hoogleraar Klinische genetica: “Deze kliniek is een unieke plek waar hoop en wetenschap samenkomen. Ouders en patiënten zijn direct betrokken, bijvoorbeeld door hun ervaringen te delen tijdens colleges en therapiesessies. Zo worden ze partners in het zorgtraject.”
Handen nodig om te gamen
Met Emma CPM richt Amsterdam UMC zich op vijf grote groepen van zeldzame aandoeningen, waaronder ontwikkelingsstoornissen, oogziekten en metabole ziekten. “Het draait niet alleen om het stellen van een diagnose, maar ook om het bieden van de beste zorg of het ontwikkelen van een therapie. Wanneer er geen behandeling mogelijk is, wordt alles in het werk gesteld om de impact van de aandoening op de kwaliteit van leven te minimaliseren”, vertelt Van Haelst. Daarbij luisteren de artsen goed naar de patiënten. Van Karnebeek: “Als dokters vinden we het bijvoorbeeld belangrijk dat iemand met metabole spierziekte zo lang mogelijk kan blijven lopen. Maar toen we het de jonge patiënten zelf vroegen, zeiden ze dat ze hun handen wilden blijven gebruiken. Om de rolstoel te besturen, en om te gamen!”
App
Een belangrijk element in het centrum is de geavanceerde en snelle diagnostiek. Met zogenaamde epigenetische testen wordt gekeken wat de invloed van de omgeving is op het ziekteproces; slaat een behandeling aan en is te voorspellen welke therapie voor een patiënt het meest geschikt zal zijn? Een diagnose is vaak pas het begin. De volgende stap is een zoektocht naar een beschikbare therapie, of de ontwikkeling van nieuwe behandelmethoden. Voor slechts 20% van de meer dan 1.500 metabole ziekten zijn effectieve therapieën beschikbaar. Binnen Emma CPM wordt gewerkt aan een app waarmee artsen op basis van genetische testuitslagen direct kunnen zien of er behandelingen mogelijk zijn. Bovendien onderzoekt het centrum of bestaande medicijnen ook ingezet kunnen worden voor andere aandoeningen (“drug repurposing”).
Mini-organen en stamcellen
Een ander innovatief aspect is het gebruik van mini-organen. Van Karnebeek: “Met stamceltechnologie wordt een stukje huid van een patiënt omgezet in bijvoorbeeld lever- of hartcellen. Deze mini-organen gebruiken we om ziekten te bestuderen en medicijnen te testen, zonder dat dit extra risico’s voor de patiënt met zich meebrengt. Zo kan bijvoorbeeld worden gekeken of een bestaand medicijn onverwacht gunstige effecten heeft. Deze methode bespaart tijd, vermindert de noodzaak voor dierproeven en biedt direct relevante inzichten.”
Emma Center for Personalized Medicine bouwt ook aan de toekomst. Nieuwe technologieën zoals gentherapie en DNA-correctie worden ontwikkeld om niet alleen individuele ziekten te behandelen, maar ook bredere groepen patiënten te helpen.
Dit is een verkorte versie van een dubbelinterview in het Jaarboek 2025 van het Emma Kinderziekenhuis.
Internationale Zeldzameziektendag
Op 28 februari 2025 is het Zeldzameziektendag waarop wereldwijd extra aandacht wordt gevraagd voor de impact die zeldzame aandoeningen hebben op patiënten en hun naasten. Om patiënten met zeldzame ziekten de best mogelijke zorg te geven, heeft Amsterdam UMC een team Zeldzame Ziekten. Dit team ondersteunt alle 40 expertisecentra voor 165 (groepen van) zeldzame aandoeningen (ofwel ECZA), erkend door het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS). Ook in het onderwijs geeft Amsterdam UMC aandacht aan zeldzame aandoeningen, zowel in de geneeskundeopleiding als in onderwijs aan huisartsen, verloskundigen en andere medisch specialisten.
Handen ineen slaan
Omdat er maar weinig patiënten in Nederland zijn per zeldzame aandoening, werken de expertisecentra internationaal samen aan verbetering van diagnostiek en behandeling. Amsterdam UMC is aangesloten bij 20 (van de 24) Europese Referentie Netwerken (ERN) voor zeldzame ziekten. Door de handen ineen te slaan kan er meer informatie verzameld worden om de behandeling en het onderzoek rond al deze patiënten met een zeldzame ziekte verder te helpen.
Foto: Mieke van Haelst (l) en Clara van Karnebeek (fotograaf Nienke Elenbaas)
