In ons DNA zijn al onze erfelijke eigenschappen vastgelegd. Een gen is een stukje DNA: het beschrijft de code van een kenmerk dat bepaalt hoe je eruit ziet, hoe je lichaam werkt of hoe je bent. Lees meer over ons onderzoek naar genen:
‘Dokter, ik heb zo’n last van mijn DNA’ We weten steeds beter wat de genetische oorzaken zijn van erfelijke aandoeningen. Maar wat kunnen patiënten vervolgens met die kennis? Er is behalve de zoektocht naar een oorzaak vooral behoefte aan een snelle behandeling voor erfelijke ziekten. Met het aanvaarden van de leerstoel klinische genetica wil hoogleraar Mieke van Haelst hier een bijdrage aan leveren.
Eerste patiënten met erfelijke oogaandoening behandeld met nieuwe experimentele gentherapieVoor het eerst in Nederland is een patiënt met een specifieke vorm van de erfelijke oogziekte retinitis pigmentosa (RP) behandeld met een nieuwe vorm van experimentele gentherapie. Het doel is om met deze therapie blindheid te voorkomen. De behandeling vond plaats in het Radboudumc, in samenwerking met oogartsen Camiel Boon en Stevie Tan en hun team van Amsterdam UMC. Binnenkort zullen zij de operatie ook in Amsterdam UMC uitvoeren.
Erik Sistermanshoogleraar Humane genetica, in het bijzonder prenatale genoomdiagnostiek
‘Screening rondom de zwangerschap kan minder versnipperd’Erik Sistermans speelde een belangrijke rol bij de invoering van de NIPT, de niet-invasieve prenatale test, een veilige en betrouwbare test bij zwangeren naar onder meer het downsyndroom bij het ongeboren kind. Vanaf 1 april is de test gratis beschikbaar voor alle zwangere vrouwen in Nederland.
Parel voor goede samenwerking bij uniek onderzoek naar prenatale testDe ZonMw Parel is uitgereikt aan het NIPT-consortium voor onderzoek dat een belangrijke bijdrage heeft geleverd aan de prenatale screening in Nederland. Een succesvolle samenwerking tussen een groot aantal partijen, getrokken door Amsterdam UMC.
Twee nieuwe genen ontdekt die het risico op alzheimer verhogenEen internationaal onderzoeksteam onder leiding van het Alzheimercentrum en de afdeling humane genetica van Amsterdam UMC heeft twee nieuwe 'alzheimergenen' ontdekt. Ook is het bewijs geleverd voor nog een nieuw gen. Een erfelijke beschadiging van een van deze genen kan leiden tot een aanzienlijk verhoogd risico op de ziekte van Alzheimer. De studie is vandaag gepubliceerd in Nature Genetics.
Grootste genetische studie ooit naar oorzaken schizofrenie levert belangrijke kennis opBij het zoeken naar de oorsprong van schizofrenie hebben onderzoekers een belangrijke stap voorwaarts gezet. In de grootste genetische studie ooit van deze ernstige psychiatrische stoornis brachten zij genen in kaart van meer dan 300.000 mensen met en zonder schizofrenie.
