Amsterdam Gastroenterology Endocrinology Metabolism
-
Distal muscle weakness and optic atrophy without central nervous system involvement in a patient with a homozygous missense mutation in the C19ORF12-gene
de Vries, R. J., Jaeger, B., Hellebrekers, D. M. E. I., Reneman, L., Verhamme, C., Smeets, H. J. M., van Maarle, M. C., de Visser, M. & Bleeker, F. E., 1 Jul 2021, In: Clinical neurology and neurosurgery. 206, 106637.Research output: Contribution to journal › Article* › Academic › peer-review
-
KIF1A variants are a frequent cause of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia
Pennings, M., Schouten, M. I., van Gaalen, J., Meijer, R. P. P., de Bot, S. T., Kriek, M., Saris, C. G. J., van den Berg, L. H., van Es, M. A., Zuidgeest, D. M. H., Elting, M. W., van de Kamp, J. M., van Spaendonck-Zwarts, K. Y., Die-Smulders, C. D., Brilstra, E. H., Verschuuren, C. C., de Vries, B. B. A., Bruijn, J., Sofou, K. & Duijkers, F. A. & 4 others, , 1 Jan 2020, In: European journal of human genetics. 28, 1, p. 40-49 10 p., 31488895.Research output: Contribution to journal › Article* › Academic › peer-review
-
Nusinersen (Spinraza), het eerste medicijn voor de behandeling van spinale spieratrofie (SMA)
Jaeger, B., 2020, In: Tijdschrift voor neurologie en neurochirurgie. 121, 4Research output: Contribution to journal › Article* › Professional
- All publications