Retinoblastoom wordt meestal opgemerkt doordat de patiënt een witte pupil krijgt, ook wel ‘kattenoog’ genoemd, en de witte tumor in het netvlies zichtbaar is. Oogarts Annette Moll: “Als de diagnose van de tumor in het oog op tijd wordt gesteld en de patiënt een behandeling krijgt, is de overlevingskans groot. Meer dan 95% van de kinderen blijft in leven.” De leeftijd van de patiënten die bij Amsterdam UMC komen varieert van een week oud tot een jaar of 11. Maar meestal wordt de diagnose vóór het derde jaar gesteld. Het gezichtsvermogen van de patiënt kan in een of twee ogen ernstig aangetast worden.
Oogbol sparen
Moll werkt in een multidisciplinair team met onder andere oogartsen, een klinisch geneticus, een kinderpsycholoog, radioloog, patholoog, gespecialiseerde verpleegkundigen en kinderoncologen. Het belangrijkste doel van de behandeling van retinoblastoom is om het leven, het gezichtsvermogen en de oogbol van het kind te sparen met zo goed mogelijke kwaliteit van leven en zo min mogelijk late effecten van de behandeling. Er zijn verschillende behandelmogelijkheden: verwijdering van het oog, chemotherapie, bestraling, lasertherapie of bevriezen van de tumor. Het team combineert diagnostiek en behandeling met wetenschappelijk onderzoek, waarvoor nauw wordt samengewerkt met laboratoriumonderzoekers. “Binnen het expertisecentrum hanteren we een ‘bench-to-bedside approach’, waarbij belangrijke vragen uit de kliniek in het lab onderzocht worden en andersom. Het is een wederkerige samenwerking, en zo’n werkwijze komt maar op weinig plekken in de wereld voor met betrekking tot een zeldzame kanker zoals retinoblastoom”, aldus onderzoeker Josephine Dorsman.
Eerder kanker opsporen met bloedtest
Er zijn twee vormen van retinoblastoom, de erfelijke vorm die meestal in twee ogen optreedt en de niet-erfelijke vorm die altijd in een oog voorkomt. Bij de erfelijke vorm hebben kinderen van de patiënt 50% kans om ook retinoblastoom te krijgen. Daarnaast hebben patiënten met de erfelijke vorm later in het leven kans op een andere vorm van kanker, zoals in de botten, weke delen of huid. Mensen die drager zijn van een mutatie in het RB1 gen hebben bijvoorbeeld een sterk verhoogde kans op het ontwikkelen van retinoblastoom, maar ook op andere kankervormen op latere leeftijd. Op dit moment zijn er geen goede methoden om tijdig te kunnen bepalen of een patiënt deze andere kankervormen krijgt. Naar deze zogeheten ‘tweede primaire tumoren bij erfelijke retinoblastoom’ loopt daarom een internationaal onderzoek vanuit het Retinoblastoom Centrum Nederland van Amsterdam UMC. Dorsman: “Wij hopen in de toekomst – met bijvoorbeeld bloedtesten – makkelijker en eerder te kunnen controleren of kinderen met een erfelijke vorm van retinoblastoom gedurende hun leven een tweede (primaire) tumor ontwikkelen.” Voorlopig is een dergelijke test niet beschikbaar voor patiënten, maar de eerste stappen worden met dit onderzoek gezet.
Bloed afstaan
In dit internationale onderzoek, mede gefinancierd door KWF, staan kinderen met retinoblastoom, dragers van een mutatie in het RB1 gen (kinderen en volwassenen) en mensen zonder mutatie in het RB1 gen (kinderen en volwassenen) bloed af. De onderzoekers zoeken naar verschillen in het bloed van deze mensen, en ze kijken of de aanwezigheid van retinoblastoom te zien is in het bloed. Dorsman: “Het zou kunnen dat er al verschil te zien is tussen het bloed van mensen die drager zijn van een mutatie in het RB1 gen en dat van mensen zonder deze mutatie, zelfs als de eerste groep op het moment van de bloedafname geen kanker heeft."
Fotografie: Shutterstock. Het kind op de foto is geen patiënt van Amsterdam UMC
