De aandoeningen die op de Therapiepoli worden gezien, zijn vaak zo zeldzaam of onbekend dat er geen protocol of standaardbehandeling voor bestaat. De specialisten in het multidisciplinaire team bekijken daarom per kind welke mogelijkheden er zijn voor diagnose en behandeling.
Hij leeft!
In onderstaande video maak je kennis met Sam. Hij heeft een neurologische ontwikkelingsstoornis en epilepsie die wordt veroorzaakt door een DNA-verandering waarbij het SLC6A1-gen niet goed werkt. Met de vraag of er toch een behandeling voor deze zeldzame ziekte beschikbaar is, kwam hij bij de Emma CPM Therapiepoli terecht. Zijn ouders vertellen hoe dat hun wereld veranderde: "Vanaf dag 1 veranderde ons mannetje in een kind dat de wereld ziet. Hij leeft!"
Meer lezen?
In het tijdschrift Janus vertelt kinderarts-geneticus en hoogleraar Clara van Karnebeek meer over deze nieuwe manier van werken die een grote stap voorwaarts betekent voor patiënten. “Een gamechanger. Zo kunnen we de Therapiepoli eigenlijk nu al noemen.”
Lees het hele verhaal in Janus, het populair-wetenschappelijke magazine van Amsterdam UMC
28 februari 2026: Zeldzame Ziekten Dag
Elk jaar, op de laatste dag van februari, wordt wereldwijd stilgestaan bij zeldzame ziekten. Er zijn meer dan 7.000 verschillende zeldzame aandoeningen. Een aandoening wordt als zeldzaam beschouwd wanneer deze voorkomt bij minder dan 1 op 2.000 mensen. In Nederland leven naar schatting meer dan één miljoen mensen met een zeldzame aandoening. Deze dag is bedoeld om meer bekendheid te geven aan zeldzame ziekten en aandacht te vragen voor de impact die ze hebben op patiënten, hun families en iedereen om hen heen.
Beeld: still uit video
