Amsterdam Reproduction & Development

Routine RNA-based analysis of potential splicing variants facilitates genomic diagnostics and reveals limitations of in silico prediction tools

Drost, M., Dekker, J., Ferraro, F., Kasteleijn, E., Verschuren, M., Kroon, E., Douben, H. C. W., Vogt, I., van Unen, L., Hoogeveen-Westerveld, M., Elfferich, P., Schot, R., Calandrini, C., Korpershoek, E., Sleutels, F., Brüggenwirth, H. B. R., Hollink, I. R., Meerstein-Kessel, L., Hoefsloot, L. H. & van Slegtenhorst, M. & 32 others, Wilke, M., Weerts, M. J. A., van Minkelen, R., Wagner, A., Bouman, A., van Paassen, B. W., Verheijen-Mancini, G. M., van de Laar, I. M. B. H., Kievit, A. J. A., Verhagen, J. M. A., Stuurman, K. E., Donker Kaat, L., van Dooren, M. F., Wessels, M. W., Oldenburg, R. A., Zeidler, S., van Dijk, T., Barakat, T. S., Verhoeven, V. J. M., van Bever, Y., van Ierland, Y., Bannink, N., van Koningsbruggen, S., Lakeman, P., Leeuwen, L., Verbeek, N. E., Sinnema, M., Heijligers, M., van Asperen, C. J., Saris, J. J., Nellist, M. & van Ham, T. J., 15 Jan 2026, In: Human Genetics and Genomics Advances. 7, 1, 100521.

Research output: Contribution to journal › Article › Academic › peer-review

Screening for inborn errors of metabolism in psychotic patients using Next Generation Sequencing

van de Burgt, N., van Koningsbruggen, S., Behrens, L., Leibold, N., Martinez-Martinez, P., Mannens, M. & van Amelsvoort, T., 1 Jun 2021, In: Journal of psychiatric research. 138, p. 125-129 5 p.

Research output: Contribution to journal › Article › Academic › peer-review

Elucidation of the Genetic Cause in Dutch Limb Girdle Muscular Dystrophy Families: A 27-Year's Journey

ten Dam, L., de Visser, M., Ginjaar, I. B., van Duyvenvoorde, H. A., van Koningsbruggen, S. & van der Kooi, A. J., 2021, In: Journal of neuromuscular diseases. 8, 2, p. 261-272 12 p.

Research output: Contribution to journal › Article › Academic › peer-review