Kinderen met FAS hebben symptomen die kunnen variëren in ernst, zoals een langzamere groei, leerproblemen of bijzondere gezichtskenmerken. Omdat dergelijke kenmerken ook voorkomen bij andere (vooral erfelijke) ziekten, was het vaak lastig om FAS goed te herkennen. Er bestond tot dusver nog geen betrouwbare laboratoriumtest voor FAS.
Uniek patroon
Het onderzoeksteam vergeleek de bloedcellen van 93 kinderen met FAS, met die van gezonde kinderen en die van kinderen met andere zeldzame aandoeningen. Daarbij keken ze specifiek naar DNA-methylatie, chemische veranderingen op de DNA-keten die werken als een soort ‘aan’ en ‘uit’-knopjes. Deze aan/uitknopjes bepalen welke genen actief zijn en welke niet, en daarmee welke lichamelijke eigenschappen of functies tot uiting komen.
Uit de resultaten bleek dat kinderen met een ernstige vorm van FAS vaak een specifiek patroon van DNA-markeringen hebben – een soort vingerafdruk die niet voorkomt bij andere ziektes. Met deze kennis kunnen artsen voortaan sneller duidelijkheid krijgen over een diagnose voor FAS.
Voorkomt lange zoektocht
Hoewel FAS niet te genezen is, is deze test wel belangrijk voor kinderen met FAS en hun naasten. Het voorkomt een lange zoektocht naar de oorzaak van de symptomen. Met de diagnose FAS krijgen de patiënten sneller een persoonlijk behandelplan dat gericht is op de medische symptomen van FAS (met name groei- en ontwikkelingsachterstand en gedragsproblemen). Ingrijpende aanvullende onderzoeken (zoals een MRI van de hersenen) zijn dan niet meer nodig.
Hulpmiddel bij lastige diagnoses
Een positieve testuitslag bevestigt de FAS-diagnose die de arts al vermoedt. Een negatieve uitslag sluit FAS echter niet volledig uit, net zoals dat het geval is bij genetische testen voor andere aandoeningen. Henneman: “Daarom moet de test altijd worden gebruikt in combinatie met zorgvuldig klinisch onderzoek om de diagnose van de arts te kunnen bevestigen.”
Beeld: Adobe Stock
