Familiaire hypercholesterolemie (FH) is een erfelijke aandoening, met een familiair bepaald hoog cholesterolgehalte. Dit zorgt voor een sterk verhoogd risico op een vroeg hart- of herseninfarct. Bij tijdige diagnostiek – op zich niet moeilijk – kan er adequaat worden behandeld. Het probleem is echter dat mensen vaak niet weten dat ze erfelijk belast zijn en er lange tijd ook niets van merken, vertelt Shirin Ibrahim, arts-onderzoeker van de afdeling Vasculaire Geneeskunde. “Er zijn nu in ons land circa 30.000 mensen met FH bekend, maar naar schatting zijn er nog 40.000 mensen van wie we het niet weten.” De onderzoekster ontwikkelt ‘slimme opsporingsmethodes’. Daarbij worden patiënten bij wie in het verleden - via onder meer bloedafnames - een sterk verhoogd cholesterolgehalte is gezien, opgeroepen voor nieuw en uitgebreider familieonderzoek. Daarnaast onderzoekt Ibrahim de toepassing van nieuwe, eenvoudiger DNA-technieken om FH al in een vroeg stadium te ontdekken. In onderstaande video vertelt Ibrahim er meer over.
Wetenschapsfestival
Het jaarlijkse Wetenschapsfestival van AMC Foundation en VUmc Fonds biedt jonge, talentvolle wetenschappelijk onderzoekers een podium. Het gaat veelal om niet regulier gesubsidieerd, experimenteel onderzoek door topspecialisten van Amsterdam UMC. De twee fondsen van Amsterdam UMC werven hier donaties voor. het thema van dit jaar, ‘Heb ik het, of niet?’, ging over erfelijke aandoeningen.
