Elke dag wordt in Nederland een kind geboren met een metabole ziekte. Zo ook Nayeli. Nayeli heeft de metabole ziekte PDE, waarbij een foutje in het DNA zorgt voor een probleem in de energiehuishouding. Samen met Radboudumc doet Amsterdam UMC onderzoek naar behandelmethoden zoals gentherapie. Bekijk de video met het verhaal van Nayeli.
Dankzij een combinatie van vitamine B6 en een medisch dieet kan de PDE van Nayeli behandeld worden, maar de ziekte wordt hiermee niet genezen. Onderzoekers Clara van Karnebeek en Laura Tseng van Amsterdam UMC doen, samen met Radboudumc, onderzoek naar behandelmethoden zoals gentherapie. Met United for Metabolic Diseases zetten onderzoekers alles op alles om over tien jaar de helft van de patiënten met een metabole ziekte te kunnen behandelen of zelfs genezen.
Bekijk hieronder de video waarin de moeder van Nayeli het verhaal van haar dochter vertelt en de onderzoekers uitleggen wat zij doen om metabole ziekten te behandelen en proberen te genezen.
Foto: still uit video van Amsterdam UMC
