Nieuwe gentherapie wordt mogelijk bij kinderen met een zeer zeldzame stofwisselingsziekte (MLD). MLD is een ernstige genetische ziekte, veroorzaakt door een fout in het DNA. Deze gentherapie is de enige effectieve behandeling voor de ernstige varianten van MLD waarbij kinderen snel achteruitgaan. De Nederlandse overheid vergoedt sinds kort deze therapie voor patiënten die nog geen symptomen hebben.

Jonge kinderen met de zeldzame stofwisselingsziekte Metachromatische leukodystrofie (MDL) kunnen nu overleven dankzij deze nieuwe behandeling. De gentherapie is ontwikkeld in Milaan door academische centra en een farmaceutisch bedrijf. Het gaat om een eenmalige behandeling met het product ‘Libmeldy’. De vergoeding geldt voor kinderen met een ernstige vorm die nog geen symptomen hebben. Voor patiënten met al wel verschijnselen zal worden onderzocht of deze via een voorwaardelijke toegang behandeld kunnen gaan worden. Amsterdam UMC en UMC Utrecht hebben samengewerkt om de toegang tot deze behandeling mogelijk te maken.

Voor Nederland komen per jaar enkele kinderen in aanmerking voor deze behandeling die plaatsvindt in het Stamceltransplantatiecentrum voor kinderen in Utrecht. Dit is een samenwerkingsinitiatief van het Prinses Máxima Centrum en Het Wilhelmina Kinderziekenhuis waar de stamceltransplantaties voor patiënten met een metabole ziekte plaatsvinden. Sinds kort is het UMC Utrecht één van zes stamceltransplantatiecentra in Europa voor deze behandeling. Het leukodystrofiecentrum van Amsterdam UMC is, als internationaal Expertise Centrum van MLD, intensief betrokken.

Carla Hollak, hoogleraar stofwisselingsziekten Amsterdam UMC: “Voor patiënten met een zeldzame ziekte zijn er helaas vaak geen behandelingen. De innovatieve behandelingen die worden ontwikkeld kosten doorgaans veel geld. In combinatie met onzekerheid over de lange termijnuitkomsten leidt dat tot vertraging in de toegang. We zetten ons als behandelaren in om in vroege samenspraak met patiëntenorganisaties en overheid routes te ontwikkelen die de toegankelijkheid verbeteren. Het is mooi dat voor deze patiëntgroep nu ook in Nederland deze therapie beschikbaar komt.”

Defect gen

Metachromatische leukodystrofie (MLD) is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte die ontstaat door een foutje in een gen. Schadelijke vetten hopen zich op waardoor de hersenen en de zenuwen beschadigen. De eerste jaren hebben patiënten geen verschijnselen, maar vanaf de eerste klachten gaan ze verder achteruit. Dat moment en de mate van ziekte verschilt per patiënt. Hoe ernstiger het gendefect, hoe eerder en hoe sneller de ziekte verloopt. Lopen, praten, horen en zien gaan geleidelijk achteruit. Een kind dat eerst nog loopt, kan op een gegeven moment in een rolstoel belanden. Ook pijnlijke spierkrampen en epilepsie kunnen optreden. Uiteindelijk reageren MLD-patiënten nog maar weinig op hun omgeving. Veel kinderen overlijden op jonge leeftijd.

Therapie

Bij MLD is een bepaald enzym kapot. Alle lichaamscellen kunnen dat enzym maken, uitscheiden en opnemen. Gen-gemodificeerde stamceltransplantatie maakt van dit gegeven gebruik. Artsen isoleren bloedstamcellen uit het beenmerg van de patiënt om ze vervolgens naar een extern laboratorium te sturen waar het farmaceutisch bedrijf de stamcellen verandert zodat de cellen het missende enzym wel gaan maken. Daarna krijgt het kind zijn eigen bewerkte stamcellen terug via een infuus. Hierdoor is weer een goed enzym beschikbaar en kan het lichaam de schadelijke vetten wel afbreken. De stamcellen zijn bij deze behandeling van de patiënt zelf. Dit voorkomt ernstige complicaties die bij stamceltransplantatie met donorcellen kunnen optreden. Voor de toekomst van de behandeling van kinderen met deze zeldzame ziekte is gentherapie met eigen stamcellen veelbelovend.

Fotografie: Shutterstock